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Enfermedades Poco Frecuentes

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Las enfermedades raras o poco frecuentes son aquellas que tienen una baja prevalencia en la población. Para ser considerada como rara, la enfermedad sólo puede afectar a un número limitado de personas (concretamente, a menos de 5 de cada 10.000 habitantes). Las patologías en este listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER.

Fuente: Federación Española De Enfermedades Raras.

 
PatologíaType
Deficiencia del transportador de riboflavinaEnfermedades del Sistema NerviosoVoir plus
Deficiencia Eritrocitaria de Galactosa EpimerasaEnfermedades Endocrinas, Nutricionales y MetabólicasVoir plus
Deficiencia múltiple de acil-CoA deshidrogenasaEnfermedades Endocrinas, Nutricionales y MetabólicasVoir plus
Deficiencia Múltiple de SulfatasasEnfermedades Endocrinas, Nutricionales y MetabólicasVoir plus
Deficiencia sistémica primaria de carnitinaEnfermedades Endocrinas, Nutricionales y MetabólicasVoir plus
Déficit Congénito de IRP1-IRP2Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y MetabólicasVoir plus
Déficit Congénito del Receptor de la TransferrinaEnfermedades Endocrinas, Nutricionales y MetabólicasVoir plus
Déficit de Glutation PeroxidasaEnfermedades Endocrinas, Nutricionales y MetabólicasVoir plus
Déficit de Glutation ReductasaEnfermedades Endocrinas, Nutricionales y MetabólicasVoir plus
Déficit de Lipasa Àcida LisosomalEnfermedades Endocrinas, Nutricionales y MetabólicasVoir plus
Déficit de Metil Cobalamina de Tipo cbl EEnfermedades Endocrinas, Nutricionales y MetabólicasVoir plus
Déficit de Metil Cobalamina de Tipo cbl GEnfermedades Endocrinas, Nutricionales y MetabólicasVoir plus
Dejerine-Sottas, Síndrome deEnfermedades del Sistema NerviosoVoir plus
Deleción 1p36, Síndrome deMalformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías CromosómicasVoir plus
Deleción 2p16.3Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías CromosómicasVoir plus
Deleción parcial del brazo corto del cromosoma 18Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías CromosómicasVoir plus
Deleción Parcial del Brazo Largo del Cromosoma 14Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicasVoir plus
Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 18Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías CromosómicasVoir plus
Deleción parcial del brazo largo del cromosoma 2Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías CromosómicasVoir plus
Deleción Parcial del Brazo Largo del Cromosoma 22Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías CromosómicasVoir plus
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